Xét Nghiệm NIPT Có Chính Xác Không? Giải Mã Công Nghệ Sàng Lọc Trước Sinh
Ngày nay, công nghệ y học phát triển đã mang đến nhiều lựa chọn sàng lọc trước sinh an toàn và hiệu quả cho mẹ bầu. Trong đó, xét nghiệm NIPT được xem là một bước tiến đột phá, giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật bẩm sinh mà không gây hại cho mẹ và bé. Nhưng xét nghiệm NIPT có chính xác không? Nó có thể cho biết ADN, giới tính thai nhi hay không? Hãy cùng giải mã trong bài viết dưới đây.
Xét Nghiệm NIPT Là Gì?
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ, các chuyên gia phân tích các mảnh DNA tự do của thai nhi (cfDNA) có trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ mắc các rối loạn di truyền như: hội chứng Down, Edwards, Patau, rối loạn giới tính, mất đoạn vi nhiễm sắc thể,…
Điểm nổi bật của xét nghiệm này là không cần chọc ối hay sinh thiết gai nhau – các thủ thuật có nguy cơ sảy thai – mà vẫn thu được kết quả chính xác cao.
Xét Nghiệm NIPT Có Chính Xác Không?
Câu trả lời là CÓ. Tùy vào loại rối loạn di truyền và công nghệ sử dụng, độ chính xác của xét nghiệm NIPT có thể đạt từ 95% đến hơn 99%. Đặc biệt:
-
Với hội chứng Down (trisomy 21): độ chính xác lên đến 99,9%
-
Với hội chứng Edwards (trisomy 18): khoảng 97–98%
-
Với hội chứng Patau (trisomy 13): khoảng 90–95%
Tuy nhiên, NIPT vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm xâm lấn để xác nhận.
Xét Nghiệm NIPT Có Biết ADN Không?
Có! Một điểm mạnh ít người biết đến là xét nghiệm NIPT có thể phân tích ADN của thai nhi thông qua máu mẹ. Nhờ đó, các nhà khoa học có thể xác định những bất thường nhiễm sắc thể cũng như giới tính thai nhi từ rất sớm (thường từ tuần thứ 10 của thai kỳ).
Xét Nghiệm NIPT Có Biết Trai Hay Gái Không?
Có. Do NIPT phân tích ADN thai nhi, nó hoàn toàn có thể xác định giới tính thai nhi với độ chính xác lên đến 99%. Đây là một điểm mà nhiều mẹ bầu rất quan tâm, tuy nhiên, việc tiết lộ giới tính nên được cân nhắc theo luật pháp địa phương và chỉ nên thực hiện khi thực sự cần thiết.
Giá Xét Nghiệm NIPT Bao Nhiêu?
Giá xét nghiệm NIPT tại Việt Nam dao động từ 5.000.000đ đến 15.000.000đ, tùy thuộc vào gói xét nghiệm, số lượng nhiễm sắc thể được phân tích và đơn vị thực hiện. Một số bệnh viện và trung tâm lớn còn có các gói mở rộng phân tích các hội chứng hiếm gặp, mất đoạn vi nhiễm sắc thể, đột biến đơn gen,…
Lưu ý: Để đảm bảo độ chính xác và tư vấn chuyên môn tốt, mẹ bầu nên chọn đơn vị uy tín, có hợp tác với các phòng lab chuẩn quốc tế như Illumina (Mỹ) hay BGI (Trung Quốc).
Xét Nghiệm NIPT Bao Lâu Có Kết Quả?
Thông thường, xét nghiệm NIPT cho kết quả trong khoảng 5–10 ngày làm việc. Một số dịch vụ nhanh có thể trả kết quả sau 3 ngày. Thời gian này có thể thay đổi tùy vào quy trình phân tích và phòng xét nghiệm xử lý.
Những Ai Nên Xét Nghiệm NIPT?
Theo khuyến cáo của nhiều chuyên gia sản khoa, mọi mẹ bầu đều có thể làm xét nghiệm NIPT, tuy nhiên những đối tượng dưới đây nên ưu tiên:
-
Mẹ trên 35 tuổi (nguy cơ cao dị tật bẩm sinh)
-
Có tiền sử sinh con dị tật hoặc sảy thai liên tiếp
-
Kết quả siêu âm hoặc double/triple test có bất thường
-
Mang thai IVF (thụ tinh nhân tạo)
-
Có lo lắng về dị tật thai nhi nhưng không muốn chọc ối
Xét Nghiệm NIPT Có Được Ăn Sáng Không?
Có, bạn vẫn có thể ăn sáng bình thường trước khi làm xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm này không yêu cầu nhịn ăn vì không liên quan đến chỉ số sinh hóa như đường huyết hay mỡ máu. Tuy nhiên, nên tránh dùng các chất kích thích như cà phê, trà đặc để tránh ảnh hưởng đến hệ tuần hoàn.
FAQs
1. Xét nghiệm NIPT có thay thế được chọc ối không?
Không hoàn toàn. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, nếu kết quả nguy cơ cao, vẫn cần chọc ối để chẩn đoán xác định.
2. Xét nghiệm NIPT thực hiện từ tuần bao nhiêu?
Thường được thực hiện từ tuần 10 trở đi.
3. Xét nghiệm NIPT có ảnh hưởng đến thai nhi không?
Không. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, hoàn toàn an toàn với mẹ và bé.
Kết Luận
Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc hiện đại, chính xác và an toàn, phù hợp với hầu hết các mẹ bầu. Không chỉ giúp phát hiện sớm dị tật thai nhi mà còn giúp cha mẹ chuẩn bị tốt hơn cho hành trình làm cha mẹ. Tuy nhiên, mẹ bầu cũng cần được tư vấn đầy đủ từ bác sĩ trước khi quyết định thực hiện.
